Já é o terceiro ano que eu sou convidado para dar uma aula sobre "Doenças ósteo-metabólicas mais comuns da infância" para a turma de pós-graduação em Endocrinologia da Santa Casa, RJ.
Uma das doenças de que eu falei é a Osteogênese Imperfecta.
É um conjunto de doenças genéticas que têm em comum um defeito na síntese de colágeno, proteína importante para a formação do osso. Nessas condições, o osso formado é extremamente frágil, quebrando com facilidade, com traumas mínimos, às vezes sem nem trauma. Nas formas mais graves, as fraturas já podem ser vistas no ultrassom obstétrico a partir da 14ª semana de gestação.
Mas as formas mais brandas têm expectativa de vida bem maior. O diagnóstico geralmente é feito pela presença de fraturas em vários ossos, com diferentes graus de consolidação. Algumas outras características podem estar presentes, como a esclera (o branco do olho) azulada, má formação dentária, déficit auditivo; mas dá para imaginar que o principal diagnóstico diferencial seja com violência doméstica.
É um conjunto de doenças genéticas que têm em comum um defeito na síntese de colágeno, proteína importante para a formação do osso. Nessas condições, o osso formado é extremamente frágil, quebrando com facilidade, com traumas mínimos, às vezes sem nem trauma. Nas formas mais graves, as fraturas já podem ser vistas no ultrassom obstétrico a partir da 14ª semana de gestação.
Mas as formas mais brandas têm expectativa de vida bem maior. O diagnóstico geralmente é feito pela presença de fraturas em vários ossos, com diferentes graus de consolidação. Algumas outras características podem estar presentes, como a esclera (o branco do olho) azulada, má formação dentária, déficit auditivo; mas dá para imaginar que o principal diagnóstico diferencial seja com violência doméstica.
Um estudo feito em Seattle, WA (EUA) avaliou retrospectivamente o prontuário de 262 crianças com suspeita de abuso físico, e reconvocaram as famílias para colher material para o exame conclusivo de Osteogênese Imperfecta.
Dessas, 11 tiveram o resultado positivo, e outras 11 um resultado inconclusivo.
Dessas, 11 tiveram o resultado positivo, e outras 11 um resultado inconclusivo.
Nessa amostra de 262 crianças, algo entre 11 e 22 (4,2 e 8,4%) têm uma doença genética como responsável pelas fraturas. Bem, a causa mais comum continua sendo, infelizmente, a violência doméstica. Mas imagina só como essas famílias se sentiram ao serem acusadas injustamente de terem provocado as lesões nos seus filhos!
