Deformidade de Madelung

Menina de 13 anos se queixa de baixa estatura e refere que fez tratamento com bloqueio de puberdade precoce dos 8 aos 10 anos. Teve menarca aos 10 anos, logo depois de suspender o tratamento. Vem menstruando regularmente desde então.
Mede 140cm.

Mau prognóstico estatural.
Ainda mais quando eu noto encurtamento dos antebraços e questiono no prontuário se não é a deformidade de Madelung. Um arqueamento do rádio com subluxação da articulação rádio-carpal. Sinal de mutação do gene SHOX.

Hoje me trouxe os exames.
Idade óssea 17 anos. Definitivamente, estatura final.
E à radiografia de antebraço... deformidade de Madelung.

Gotscha!

Dos 8 aos 10 anos foi tratada num hospital de grande reconhecimento do Rio de Janeiro. Não sei se a deformidade era tão evidente na ocasião, mas paparam mosca legal. Podia ter usado hormônio de crescimento, mas hoje não cresce mais.

Auto-estima

Mocinha de 9 anos a serem completos amanhã.
- O que você vai ser quando crescer?
- Grande, linda e maravilhosa.

Mais desigual que a distribuição de renda é a distribuição de autoestima.
Ó, autoestima, onde estiveste nesses meus 37 anos?
- Por um tempo esperei essa mocinha nascer, e depois me tranquei dentro dela para nunca mais sair.

(quanto ao grande, eu vou tentar... tem puberdade precoce com importante avanço de idade óssea; quanto ao linda e maravilhosa, não tenho dúvidas)

Epifisiólise de quadril

Nunca tinha feito um diagnóstico desse.

Menina de 9 anos, obesa, chega ao consultório mancando. Estava de cadeira de rodas na recepção, e entra na sala de muleta.
Depois de examinar...

- Olha, eu não sou ortopedista, não é a minha área, mas...
- O que você acha que é? - pergunta a mãe.
- Epifisiólise de quadril.
- Poxa, doutor! Foi exatamente isso que o ortopedista disse! Que a fise de crescimento da cabeça do fêmur está inflamada.

A fase dos porquês

- Mãe - o menino de uns quatro anos puxava a mãe pela barra da camisa e apontava para um senhor sentado no banco do corredor do hospital - por que aquele homem só tem uma perna?

- Henrique! Assim você deixa o moço constrangido!

- Não tem problema não, moça. - fez sinal que o menino se aproximasse - Henrique, não é? Pois então, Henrique, eu também não sei o que houve. Hoje qua...ndo saí de casa eu ainda tinha as duas pernas. Vim para consulta com meu médico. Sentei na cadeira no corredor de espera e peguei no sono. Acordei com tapinhas no ombro e um cara me dizendo que minha perna estava fugindo. Olhei para trás e ainda vi quando ela saiu por aquela porta afora. Agora não sei onde foi parar.

- Moço, você está me enganando. Eu já tenho quatro anos, sei que pernas não fogem sozinhas.

- Entendo... eu também não acreditaria se fosse você. - disse, passando a mão na cabeça do menino. - De qualquer jeito, se você encontrar minha perna lá fora, pode avisar a ela que volte, por favor, ou eu vou sentir muita falta?

Henrique nem se deu ao trabalho de responder e voltou para o lado da mãe.

Quando mãe e filho estavam saindo, ouviu-se um estrondo que chamou a atenção de quem passava.

Do alto da árvore mais alta do pátio caiu uma coisa estranha, e fez um baita barulhão ao bater no chão. Henrique reconheceu: era a tal perna, que na fuga subiu à árvore, mas não tinha mãos para se segurar aos galhos.

O Haiti é aqui

Há pouco menos de um mês internou na Clínica Médica do Hospital Cardoso Fontes um sujeito vítima de acidente vascular cerebral isquêmico.

Provavelmente várias pessoas foram internadas no mesmo dia vítimas da mesma doença em vários serviços de Clínica Médica, de Neurologia, de Emergência, de Terapia Intensiva por aí a fora.

Mas Jean Robert tem uma história sui generis.
Cada paciente tem uma história sui generis, é verdade, mas o fato é que de todas as histórias sui generis de todos os pacientes internados com AVC já cerca de um mês, a única que eu conheço é a de Jean Robert.

Refugiado haitiano, além do créole do seu país natal Jean Robert também fala francês, inglês, espanhol e português. Trabalha na construção civil, e recentemente foi demitido de seu último emprego.

De repente o jovem haitiano poliglota tem um AVC isquêmico e fica afásico. Tudo o que ele fala soa como Haiti. Além da afasia, também desenvolveu paresia da metade direita do corpo. Pensei em fazê-lo se comunicar por escrita, mas é destro e não consegue segurar a caneta. Compreende bem as ordens em português, em francês, em inglês. Close your eyes, e ele fecha os olhos. Élevez le bras, e ele levanta um pouco o braço direito com dificuldade, ajuda com o esquerdo e leva uma chamada, Sans aide. Não tentei em espanhol, e não saberia tentar em créole.

Conheci Jean Robert ele já estava internado havia 3 semanas. Tinha evoluído muito bem com Fisioterapia e Fonoaudiologia.
Hoje soube que teve alta.
No mesmo dia em que soube que outro haitiano, também chamado Jean, também vítima de AVC, mas hemorrágico em vez de isquêmico, faleceu na Emergência.

Transgeneridade no Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica

- O que se costuma discutir sobre transgeneridade na infância e adolescência nos congressos de Endocrinologia Pediátrica? - perguntou-me ontem à noite meu camarada Henrique Contreiras, médico pediatra e estudioso das políticas de saúde LGBT.

- Basicamente nada. No máximo, dentro do escopo dos Distúrbios da Diferenciação Sexual, dizendo que não é um. - eu respondi, antes de prestar atenção na programação de hoje do congresso.

Fiquei muito surpreso, positivamente surpreso, quando vi a mesa sobre acompanhamento da disforia de gênero, com palestras do psiquiatra Alexandre Saadeh e da endocrinologista pediátrica Leandra Steinmetz, ambos do AMTIGOS, Ambulatório Transdisciplinar de Identidade de Gênero e Orientação Sexual, do HCFMUSP.

Muito do que ele falou confirmou o que eu pensava, o contrário de alguns grupos ativistas.

1) Que é importante a disforia (ou incongruência, nova proposta de nome para diminuir a patologizacão) constar como um diagnóstico - não de transtorno mental, como ainda consta no DSM-V e no CID-10, mas um diagnóstico. Se requer tratamento - bloqueio da puberdade, hormonioterapia cruzada, cirurgia de transgenitalização, é necessário o diagnóstico.

2) Dizer que "gênero biológico não existe, é uma construção social" é uma grande bobagem. Gênero é biológico - o que não quer dizer que seja apenas genital; o papel de gênero, sim, é uma construção social.
Aliás, quem bem concorda que gênero seja uma construção social são os religiosos, os pastores, que pregam que mudando as condições sociais a pessoa pode reverter a sua transgeneridade (ou a orientação sexual).

3) Identidade de gênero não tem relação com orientação sexual. Ninguém passa pela transição por interesse sexual pelo mesmo ou por outro gênero, e sim por se sentir como membro do gênero oposto ao de nascimento.
Algumas crianças com comportamento cross-dresser na infância podem evoluir mais tarde para se encontrarem como homossexuais, e outras como transexuais. E mesmo pode acontecer de o comportamento involuir e ele/a se identificar mais tarde como cis heterossexual.

4) O tratamento da transgeneridade não é tentar convencer ninguém do contrário, tentar reverter sua identidade de gênero. É, sim, pelo contrário, readequar o corpo da pessoa à sua identidade de gênero, da forma que for necessária - hormônio, cirurgia.

5) O protocolo em vigor diz que o bloqueio da puberdade deve ser iniciado aos 12 anos, e a hormonioterapia cruzada aos 16 anos. Mas de onde surgiram esses números cabalísticos? Segundo consensos mais recentes, o bloqueio deve ser iniciado tão logo comece a puberdade - se já tiver sido feito o diagnóstico à ocasião. Entrar em puberdade com o gênero incongruente agrava os sintomas disfóricos (depressão, agressividade, auto-mutilação), e com frequência a pessoa começa o tratamento hormonal independente do médico - e se vai começar de qualquer jeito, melhor que seja bem orientado/a.

Convulsão neonatal familiar benigna

Em primeiro lugar, calma! Está tudo bem! Vai dar tudo certo!

Hoje à tarde eu iria para São Paulo para um simpósio sobre diabetes mellitus tipo 1 promovido pelo Lilly Diabetes Institute.
Iria.

 De malas feitas, de ambulatório remarcado, estava atendendo no consultório quando recebo uma ligação de casa.

Flavio, volta pra casa, Letícia teve uma convulsão.

É o batismo dos Souza. A tal convulsão neonatal familiar benigna que tivemos meu pai, eu, meu irmão, minha irmã e meu sobrinho. A mutação no gene KCNQ2, no cromossomo 20q13.3, responsável por codificar o canal de potássio voltagem-sensível na membrana neuronal.

Não deixa sequelas, não aumenta o risco de crises convulsivas mais tarde; mas até os 2 anos tem que ficar tratando. Como o período pico de incidência da primeira crise convulsiva é entre o 5° e 18° dia de vida, pensávamos que o risco já tinha passado.

Até que hoje, no 118° dia de vida, a 4 dias de completar 4 meses, aconteceu. Voltou do passeio matinal com mamãe e começou a sacudir o esqueleto.

Não vou mais viajar. Vou ficar com bebezinha que precisa do papai.