quinta-feira, 14 de abril de 2016

Convulsão neonatal familiar benigna

Em primeiro lugar, calma! Está tudo bem! Vai dar tudo certo!

Hoje à tarde eu iria para São Paulo para um simpósio sobre diabetes mellitus tipo 1 promovido pelo Lilly Diabetes Institute.
Iria.

 De malas feitas, de ambulatório remarcado, estava atendendo no consultório quando recebo uma ligação de casa.


Flavio, volta pra casa, Letícia teve uma convulsão.

É o batismo dos Souza. A tal convulsão neonatal familiar benigna que tivemos meu pai, eu, meu irmão, minha irmã e meu sobrinho. A mutação no gene KCNQ2, no cromossomo 20q13.3, responsável por codificar o canal de potássio voltagem-sensível na membrana neuronal.

Não deixa sequelas, não aumenta o risco de crises convulsivas mais tarde; mas até os 2 anos tem que ficar tratando. Como o período pico de incidência da primeira crise convulsiva é entre o 5° e 18° dia de vida, pensávamos que o risco já tinha passado.

Até que hoje, no 118° dia de vida, a 4 dias de completar 4 meses, aconteceu. Voltou do passeio matinal com mamãe e começou a sacudir o esqueleto.

Não vou mais viajar. Vou ficar com bebezinha que precisa do papai.

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